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Síndrome de Apert. Enfermedades infantiles

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El síndrome de Apert se trata de una anomalía craneofacial, denominada Acrocefalosindactilia Tipo I, que produce malformaciones en cráneo, cara, manos y pies.

También aparecen diversas alteraciones funcionales como: aumento de la presión intracraneal, problemas cardio-respiratorios, deficiencia mental, ceguera, pérdida de la audición, otitis, entre otras.

El síndrome de Apert es un defecto genético que puede ser heredado de uno de los padres o puede ser una mutación nueva. Ocurre aproximadamente en 1 para 160 a 200 mil nacidos vivos.

Las causas están en una mutación durante el periodo de gestación, en los factores de crecimiento de los fibroblastos (FGFR2) que se produce durante el proceso de formación de los gametos. Se desconocen las causas que producen esta mutación.

Para arreglar estas alteraciones, se requiere varias intervenciones quirúrgicas para descomprimir el espacio intracraneal, mejorar la función respiratoria, permitir el desarrollo normal e impedir que las distintas áreas cerebrales queden afectadas.

Cuánto antes se haga la cirugía mejor, ya que si la hipertensión intracraneal no se trata, puede producir atrofia óptica, ceguera y apnea, además de poner en riesgo la vida del niño.

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